临床影像和病例报告杂志

关于冯·希佩尔-林道综合征成像的注释

迪维亚卡拉瓦迪 1*

冯·希佩尔-林道病 (VHL) 是一种罕见的常染色体显性遗传多系统疾病，其特征是发展出多种良性和恶性肿瘤。该病的临床表现范围很广，包括视网膜和中枢神经系统血管母细胞瘤、内淋巴囊肿瘤、肾囊肿和肿瘤、胰腺囊肿和肿瘤、嗜铬细胞瘤和附睾囊腺瘤。VHL 病患者最常见的死亡原因是肾细胞癌和小脑血管母细胞瘤引起的神经系统并发症。各种表现可以通过不同的成像方式显示，例如超声检查、计算机断层扫描、磁共振成像和核医学。虽然可以进行基因检测，但该综合征的表现千差万别；因此，成像在识别异常和随后的病变随访中起着关键作用。它也用于筛查无症状基因携带者并对其进行长期监测。筛查很重要，因为 VHL 病的病变是可以治愈的；因此，早期发现可以采用更保守的治疗方法，并可能延长患者的寿命和提高生活质量。多学科团队方法对于 VHL 病的筛查非常重要。