临床影像和病例报告杂志

鳃-耳-肾综合征——一种罕见病例

Ishwar Singh、Poonam Sagar*、Bhandari PS 和 Anil Kalra

鳃-耳肾综合征 (BOR) 是一种常染色体显性综合征，具有高外显率和多变的表现力。先天性听力丧失、耳廓畸形、鳃窦和肾异常是主要症状。轻微表现可能各不相同。本病例报告描述了一名 19 岁男孩的 BOR，其父亲也患有相同的综合征。五代人的家谱图显示了强大的家族史。本病例表现为罕见的面瘫。