神经科学与临床研究杂志

眼阵挛性肌阵挛性共济失调综合征合并良性卵巢畸胎瘤一例

尼尔什·乔杜里*、阿尼尔·文卡塔查拉姆和安妮塔·索尼

目的：探讨年轻女性眼阵挛性肌阵挛共济失调综合征的病因、治疗及预后。

结果： 26 岁女性，自最近一周以来出现行走不平衡，全身间歇性抽搐，伴有振动幻视。检查发现有眼球震颤、皮质性肌阵挛和四肢及躯干共济失调。

她的脑部 MRI、脑脊液常规、脑脊液 NMDA 均为阴性。她开始接受 IVIG 治疗。她的全身 PET 扫描提示有右侧卵巢畸胎瘤，因此紧急送她去做腹腔镜畸胎瘤切除术。组织病理学提示有良性畸胎瘤。

她继续口服泼尼松龙三个月。减量后，她再次出现共济失调和眼阵挛。残留畸胎瘤的评估结果为阴性。她的血清 NMDA 抗体呈阳性。她开始服用利妥昔单抗，病情明显好转。

结论：卵巢畸胎瘤引起的眼阵挛性肌阵挛性共济失调综合征很少见，治疗方法是手术切除和免疫抑制治疗。所有患有眼阵挛性肌阵挛性共济失调综合征的年轻女性都应彻底检查是否有卵巢畸胎瘤。