牙齿健康：当前研究

南非罕见遗传性薄骨病的牙齿和颅面表现

马诺加里·切蒂

简介：成骨不全症 III 型 (OI III) 是南非一种遗传性结缔组织疾病，其患病率至关重要。尽管常染色体隐性 (AR) 成骨不全症在世界范围内很少见，但有研究表明，在南非的土著黑人中，成骨不全症 III 的发病率相对较高。文献综述显示，关于该族群中该疾病的牙齿和颅面表现的信息很少。出于这些原因，本项目的中心主题是识别、记录和分析南非黑人中成骨不全症 III 患者的这些特征。方法：记录牙齿和颅面表现型以及与患者基因型的相关性是本研究的主要目标。共评估了 64 名患有成骨不全症 III 的黑人。此外，还调查了 5 名开普混合血统 (CMA) 患者和 3 名印度人。由于与 OI 相似，本项目还研究并记录了三种非常罕见的自主遗传性薄骨病，即派尔病、骨质溶解症（Torg-Winchester 综合征）和骨质疏松-假胶质瘤综合征。该研究包括临床、影像和遗传部分，记录了患者牙齿和颅面异常。尽管放射资源有限，但仍获得了 15 张 CBCT 图像、20 张全景和 20 张头颅测量 X 光片。结果：在总共 72 名 OI III 患者中，有 27 名黑人非洲人检测到 FKBP10 基因的特定突变。南非黑人非洲人群中的常染色体隐性 OI III 已被证明是由 FKBP10 基因突变引起的。FKBP10 是不断扩大的 AR OI 基因列表中的新成员之一，其基因图位点为 17q21.2。该基因编码细胞外基质蛋白 FKBP65。在患有 OI III 的黑人非洲人群中，就基因型表型相关性而言，已确定 23 人具有纯合突变 FKBP10_HOM_c。[831dupC][831dupC]，3 人具有复合杂合突变 FKBP10_CHET_c。[831dupC][831delC]，1 人具有复合杂合突变 FKBP10_CHET_c。[831dupC][1400-4C>G]。结论：南非是一个发展中国家，专门牙科设施的资源配置有限。患者获得牙科护理也存在社会经济障碍。本研究记录的以前被忽视的牙齿和颅面异常强调了提高牙科管理意识水平的重要性以及可能遇到的挑战。

成骨不全症 (OI) 是一组遗传性疾病，主要影响骨骼、动物组织并可能增加骨骼脆弱性，也称为脆骨病。在所有病例中，85%–90% 的患者表现出 I 型胶原蛋白缺乏，这是由于 COL1A1 和 COL1A2 基因突变从父母遗传或从头发育而来。随着基因组分析和外显子组测序的进步，发现其他几种基因突变（如 CRTAP、LEPRE1 PPIB、SERPINH1 和 SP7 突变）与 OI 的发生有关，这些突变可能导致胶原蛋白翻译后修饰或成骨细胞分化缺陷。