血液研究与血液疾病杂志

在培養皿中模擬神經發育障礙

希爾德·範·埃施  

腦功能障礙的主要表現是智力障礙，影響約 3% 的一般人群。鑑於人類認知和行為的獨特性和複雜性，對人類的研究對於了解這些過程中涉及的眾多基因的作用至關重要。我們先前從攜帶不同大小重複的 MECP2 重複症候群患者中開發了 IPSC，以研究增加 MePC2 劑量對人類神經元的影響。 MECP2重複症候群是一種嚴重的男性神經發育障礙，其特徵是出生時發病的嚴重神經發育遲緩、言語受限或缺席、肌張力低下、癲癇、自閉症和運動功能障礙。