神经科学与临床研究杂志

表现为低级别胶质瘤的儿童真菊形团状胚胎肿瘤 (Etmrs) — 一份不寻常的病例报告

Sibhi Ganapathy 和 Nikunj Godhani

多层菊形团状儿童胚胎肿瘤 (ETMR) 是罕见的恶性肿瘤，具有较差的生存统计数据，这是 2016 年 WHO 脑肿瘤分类所定义的。这种肿瘤在脑部 MRI 成像上具有特征性的放射学外观，很容易辨别。结合颅内压升高症状、癫痫发作和快速进展的新发神经功能障碍的临床表现，诊断相当明显。最终确诊是通过 C19Myc 基因变异的免疫组织化学分析来完成的。极少数情况下，某些放射学表现不典型，类似于具有重叠临床表现的其他良性病变。这可能会产生误导，因为 ETMR 需要进行积极手术，然后进行辅助化疗和放疗，以确保尽可能高的生存率。我们报告了一个病例，该病例似乎是额叶低级别胶质瘤。该肿瘤表现为 1 次全身性强直阵挛性癫痫发作，这在低级别胶质瘤中并不罕见。在超声引导下进行了手术减瘤，并将标本送去进行组织病理学分析。组织病理学分析显示了一个意外的 ETMR 诊断，该诊断被送往另外 2 个中心进行确认。本病例报告强调了有必要将 ETMR 作为即使是低级别脑胶质瘤的罕见鉴别诊断，从而只有在组织病理学和免疫组织化学评估后才能进行准确的预测。我们对文献中报道的 ETMR 的异常表现进行了简要的文献综述，以进一步说明这种罕见疾病的嵌合性质。