国际心理健康与精神病学杂志

患有 CHARGE 综合征的年轻女性的自闭症进展：从出生开始的纵向随访

普里西拉·哈米奥、让·泽维尔、伊丽莎白·拉塞尔、迪迪埃·佩里塞、卡琳·波德莱尔、文森特·金夏、大卫·科恩、劳伦斯·维尔-杜雷和维罗尼克·阿巴迪

CHARGE 综合征 (CS) 是一种罕见的遗传性疾病，涉及躯体畸形和多感官障碍。CS 与自闭症谱系障碍的关联仍然是一个有争议的问题，因为临床评估患有潜在严重躯体疾病、聋盲和智力迟钝的幼儿的自闭症症状仍然具有挑战性，并且 CS 患者经常遇到的行为问题可以被视为其多感官缺陷和病史的结果。我们报告了一名 25 岁女孩的复杂发育轨迹，她患有典型的 CS，情绪障碍和问题行为导致自闭症的诊断。从多维和综合的角度来看，这种情况揭示了因素和障碍的共存，这些因素和障碍没有因果关系，但必须评估其在发育过程中的持续相互作用。通过这种方式，临床医生可以实现功能诊断，从而制定个性化的治疗方案。