临床影像和病例报告杂志

黑色素瘤中的快速进展性间质性肺疾病分化相关基因 5 (MDA5) 抗体阳性皮肌炎

Carmen Montagnon，MDa、Caitrin Coffey，MDb、Shreyasee Amin，MD、MPHb 和 Ashima Makol，MBBS

一名 56 岁男性因呼吸困难加剧 3 个月、皮肤病变 1 个月、关节痛和肌肉耐力下降 2 周而来就诊。体格检查显示双侧中肺有吸气性爆裂音，肌力完好但易疲劳，手部僵硬，躯干有凸起的皮疹，手指上有干燥的鳞状斑块，手掌上有压痛的丘疹性病变。Jo-1 抗体阴性，但黑色素瘤分化相关基因 5 (MDA5) 抗体阳性。CK 和醛缩酶正常，但下肢肌肉 MRI 显示斑块状肌肉水肿/炎症。胸部 CT 显示双侧斑块状毛玻璃影和网状阴影，提示为机化性肺炎。皮肤活检符合皮肌炎。该患者被诊断为 MDA5 阳性皮肌炎伴间质性肺病 (ILD)，在发病后 2 周内开始每天服用 40 毫克泼尼松；由于副作用，无法使用更高剂量。他的关节痛和皮疹有所改善，但呼吸困难在接下来的 2 周内继续恶化。发病后一个月内添加了霉酚酸酯。不幸的是， 

在接下来的 2 周内，他的呼吸状况迅速恶化，需要重症监护病房治疗，尽管进行了静脉注射甲基强的松龙、环磷酰胺、血浆置换和 ECMO 支持，但病情仍未明显改善。由于临床改善甚微，目前正在考虑进行肺移植，同时正在添加利妥昔单抗。伴有 MDA5 皮肌炎的 ILD 通常进展迅速，预后不良。1-3 早期识别并积极进行免疫抑制治疗对于管理至关重要，但病情仍可能恶化。