临床与实验肿瘤学杂志

患有 Velo Cardio 面部综合征 (VCFS) 和 22q11.2 微缺失的患者的结肠腺癌

拉曼·巴巴尤斯基、维罗妮卡·奥尔特加、克里斯蒂娜·门迪奥拉、伊斯梅尔·贾托伊和戈帕尔拉奥·维拉加莱蒂

患有 Velo Cardio 面部综合征 (VCFS) 和 22q11.2 微缺失的患者的结肠腺癌

结直肠癌(CRC) 是最常见的癌症之一，也是癌症相关死亡的第二大常见原因。长期以来，染色体不稳定性和微卫星不稳定性一直被认为是结肠癌病因的主要因素。据报道，原发性和转移性 CRC 均有 22q 染色体丢失。染色体 22q11.2 微缺失综合征是一个涵盖各种表型的总称，是人类最常见的微缺失综合征。我们报告了 VCFS 和 22q11.2 微缺失患者与结肠癌的罕见关联。虽然这一发现可能是巧合，但进一步评估 CRC 和 22q11.2 微缺失患者以评估这种关联是否比已报告的更频繁是很重要的。