生物化学与生理学杂志

四种 CYP19A1 多态性与乳腺癌风险：荟萃分析

吴友根*、曲晓峰、夏菊、顾雨婷、钱庆庆、洪阳

许多分子流行病学研究已经调查了 CYP19A1 基因单核苷酸多态性 (SNP) 与乳腺癌风险之间的关联，但结果仍然存在争议且尚无定论。为了揭示真正的关联，我们进行了一项更新的荟萃分析，其中包括两个 CYP19A1 基因多态性 (rs700519、rs10046)。此外，我们首次对另外两个 CYP19A1 (rs2236722 和 rs4646) 基因多态性进行了荟萃分析，以评估它们与乳腺癌风险易感性的相关性。进行了系统的数据库搜索以检索符合条件的文章。采用比值比（OR）和95％可信区间（95％CI）评估关联强度。结果共纳入38项符合条件的研究进行meta分析，结果显示，3个CYP19A1基因多态性（rs700519、rs10046、rs2236722）与整体或种族人群乳腺癌风险的增高/降低均无关（P值均大于0.05）；
在显性遗传模式下，CYP19A1 rs4646多态性与整体人群乳腺癌风险增高显著相关（CC+AC vs. AA，OR=1.179，95％CI=1.056-1.315，P值=0.003）。然而，我们并未发现亚洲人群中CYP19A1 rs4646多态性与乳腺癌易感性之间存在关联（P值大于0.05）。荟萃分析表明CYP19A1 rs4646多态性可能与乳腺癌风险相关。需要进一步开展更大样本量的流行病学研究来验证不同人群中CYP19A1 rs4646多态性与乳腺癌风险之间的关联。