临床与实验肿瘤学杂志

遗传性血色素沉着症

钱达普尔·辛杜拉

铁是生物体必需的元素。它以铁蛋白和含铁血黄素的形式储存在人体的各个部位，如肝脏、脾脏、骨髓、十二指肠、骨骼肌和其他解剖区域。人体缺乏铁排泄功能，铁蛋白转化为含铁血黄素可降低铁毒性。如果非转铁蛋白结合铁水平升高，无论是全身铁过载还是局部铁沉积，都会导致有害的自由基，进而导致各种疾病。遗传性血色素沉着症通常是由 HFE 基因中的某些变异引起的。如果从父母双方各遗传一种这种变异，则会导致遗传性血色素沉着症和出现高铁水平的风险。有缺陷的血色素沉着症基因 (HFE) 存在于 6 号染色体的短臂上。遗传性血色素沉着症 (HH) 的候选基因 HFE 编码一种参与铁吸收的主要组织相容性复合体 1 类分子。C282Y 和 H63D 是两种常见的突变。基因中的单一突变 845A 导致 C282Y 中 282 个氨基酸处的酪氨酸被半胱氨酸取代，这是一种错义突变