爱丽丝玛丽亚
细胞遗传学包括在实验室中对组织、血液或骨髓进行测试,以寻找染色体的变化,包括断裂、缺失、改进或额外的染色体。某些染色体的变化可能是遗传性疾病或病症或某些类型的癌症的征兆。费城染色体是癌症中发现的第一个遗传异常(1960 年),并且被发现与 CML 密切相关。例如,在患有遗传性乳腺癌和卵巢癌 (HBOC) 的家族中,乳腺癌和卵巢癌会同时发生。结肠和子宫内膜肿瘤往往与林奇病(也称为遗传性非息肉性结直肠癌或 HNPCC)同时发生。尽管癌症是正常现象,但只有 5%-10% 是先天性的,这意味着一个人从他们的父母那里获得了更高的患病风险。这种获得性癌症风险是由基因的微小变化(称为转变)引起的,这种变化可以在家庭中从一代传到下一代。就像基因问题一样,癌症的形成需要多种不同因素的出现。由于其他因素并不总是出现,癌症可能看起来会跨越一代。