临床与实验肿瘤学杂志

H63D 基因突变和肝内胆管癌背景下的铁过载

Fateh Numan、Roy Kondepati、Pamela、Wang Yichen 和 Limgala Prasanthi

遗传性血色素沉着症 (HH) 的特征是,由于肠道铁吸收不当而导致进行性铁沉积和组织损伤。H63D 突变是导致有症状的 HH 的相对罕见原因。杂合子 H63D 患者很少表现出疾病症状。在肝硬化的情况下,因 HH 而导致肝恶性肿瘤的风险很高。胆管癌是第二大最常见的肝恶性肿瘤。在继发性铁过载的情况下,继发于杂合子 H63D HH 的肝内胆管癌 (ICC) 非常罕见。这名患者被发现患有铁过载、H63D 杂合突变和肝硬化。鉴于这种通常是良性的突变,这是一个可疑的发现。腹部 CT 检查显示肝内胆管癌。我们介绍一例患有 H63D 杂合突变的患者,该患者出现铁过载是胆管癌的首发症状。治疗恶性肿瘤可改善铁蛋白水平。

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