临床与实验肿瘤学杂志

急性髓系白血病患者的 MDM2 基因多态性

Ceren Tekin、Sibel Bayil Oguzkan、Mehmet Ozaslan、Handan Haydaroglu、Isik Didem Karagoz、Ibrahim Halil Kilic、Selin Büdeyri 和 Mustafa Pehlivan

目的：白血病是一种由骨髓淋巴细胞或造血干细胞引起的恶性疾病。急性髓系白血病（AML）是一类具有表型和基因型异质性的白血病。MDM2（鼠双微分2）基因是一种原癌基因，之前对不同癌症类型的研究表明，MDM2基因的多态性与这些癌症类型有关。

方法：本研究旨在确定MDM2基因354 A/G和-410 T/G区域的单核苷酸多态性与急性髓系白血病（AML）形成之间的关系。为了确定MDM2基因354 A/G区域腺嘌呤核苷酸转变为鸟嘌呤的多态性，以及-410 T/G区域胸腺嘧啶核苷酸转变为鸟嘌呤的多态性，将20名健康人作为对照组和80名AML确诊患者纳入研究。从研究组和对照组采集血液，提取DNA。对两组多态性进行RT-PCR研究。

结果： 354 A/G 部分多态性结果显示所有个体的基因型均为野生型（AA）。与 MDM2 基因 354 A/G 部分多态性分布进行比较时，患者组与对照组之间无统计学显著差异（p<0.005）。-410 T/G 部分多态性评估结果显示，80 名患者中有 19 名（23.75%）为野生型（TT），其中 25 名（31.25%）为杂合（TG）基因型，36 名（45%）为突变（GG）基因型。与 MDM2 基因 -410 T/G 部分多态性分布进行比较时，患者组与对照组之间有统计学显著差异（p<0.05）。

结论： MDM2 354 A/G 区与急性髓系白血病无相关性，但启动子区 MDM2 SNP-410 多态性已被证实在急性髓系白血病的发病机制中发挥作用，此外这些多态性可作为早期诊断和分子分析的标志。