临床与实验肿瘤学杂志

甲状旁腺癌与 1 型神经纤维瘤病同时发生

林原典明、小川敏久、辻英一、大谷真理子、藤井明子

1 型神经纤维瘤病是一种由 NF1 基因突变引起的遗传性疾病，已知与几乎所有病例中由甲状旁腺腺瘤引起的甲状旁腺功能亢进症有关。1 型神经纤维瘤病中的甲状旁腺癌极为罕见。在 1 型神经纤维瘤病合并甲状旁腺功能亢进症的报告中，有一名患者同时患有嗜铬细胞瘤和髓样甲状腺癌，还有一名患者患有 RET 基因突变，RET 基因是多发性内分泌肿瘤 (MEN) 的致病基因。这些病例表明 1 型神经纤维瘤病与多发性内分泌肿瘤之间存在关联，但详细机制仍不清楚。此外，HRPT2 基因突变已被认为是甲状旁腺癌的遗传病因，但目前尚未证实 1 型神经纤维瘤病与 HRPT2 基因突变之间存在遗传联系，1 型神经纤维瘤病与甲状旁腺癌之间的关联仍不清楚。我们报告了一例极为罕见的由甲状旁腺癌引起的 1 型神经纤维瘤病并发甲状旁腺功能亢进症的病例。