临床与实验肿瘤学杂志

沙特人群乳腺癌患者 PTEN 基因启动子甲基化和表达缺失

Mohammad Shabbir Alam*、Ahmed Bin Ali Jerah、Jalaluddin Mohammad Ashraf、Kathamuthu Kumaresan、Zaki Monawar Eisa 和 Nabil Tadros Mikhail

目的： PTEN基因位于10q23.3染色体上，与多种癌症有关，包括乳腺癌。本研究旨在探讨PTEN基因在乳腺癌中的启动子甲基化、表达缺失及意义，并探讨启动子甲基化与基因表达的相关性。

方法：采用甲基化特异性PCR和免疫组织化学方法分别分析PTEN基因启动子甲基化和表达缺失，并使用卡方检验分析启动子甲基化和基因表达与临床病理参数的相关性。

结果：共检测了53例乳腺癌标本和10例癌旁正常组织，结果显示PTEN基因启动子甲基化率为58.5%，而在正常组织中无甲基化。PTEN甲基化见于晚期III-IV期（81.8%，22例中的18例，P=0.015）和更高级别的G2-G3期（71.4%，28例中的20例，P=0.043）。PTEN甲基化与临床分期和肿瘤分级具有统计学相关性。73.6%（39/53）的乳腺癌病例检测到核PTEN表达，其余26.4%（14/53）的病例表达缺失。所有正常组织（10例中的10例）均未观察到PTEN表达缺失。PTEN表达缺失与患者年龄（P=0.028）和临床分期（P=0.029）显著相关。 31例甲基化阳性病例中，12例（38.7%）出现表达缺失，而22例甲基化阴性病例中，仅2例（9.1%）为免疫染色阴性，具有统计学意义（P=0.016）。

结论： PTEN基因启动子甲基化及表达缺失在乳腺癌中普遍存在，提示PTEN在乳腺癌的发生发展中起着重要作用。