神经肌肉接头

神经肌肉接头通过传出神经纤维和肌肉纤维（也称为肌肉细胞）之间的突触将神经系统连接到肌肉系统。当动作电位到达运动神经元末端时，电压依赖性钙通道打开，允许钙进入神经元。钙与突触小泡上称为突触短蛋白的传感器蛋白结合，触发小泡与质膜融合，随后神经递质从运动神经元释放到突触间隙。

在脊椎动物中，运动神经元释放乙酰胆碱 (ACh)，这是一种小分子神经递质，它通过突触扩散并与肌纤维质膜（也称为肌膜）上的烟碱乙酰胆碱受体 (nAChR) 结合。 nAChR 是离子型的，这意味着它们充当配体门控离子通道。乙酰胆碱与受体的结合可以使肌纤维去极化，引起级联反应，最终导致肌肉收缩。神经肌肉接头疾病可能是遗传性和自身免疫性起源的。

遗传性疾病，如杜氏肌营养不良症，可能是由构成神经肌肉接头的结构蛋白突变引起的，而自身免疫性疾病，如重症肌无力，是在肌膜上产生针对烟碱乙酰胆碱受体的抗体时发生的。神经肌肉接头疾病具有广泛的临床表现，这常常给临床医生的评估带来诊断挑战。本文描述了用于诊断神经肌肉接头疾病的测试，回顾了支持每种测试使用的证据，并提出了有效利用这些测试的指南。