妇女健康、问题和护理杂志

定量荧光聚合酶链反应 (QF-PCR) 与常规细胞遗传学分析在胎儿非整倍体检测中的比较

吴仪、王彦霖、刘春民、韩旭、胡文静、程薇薇

目的：细胞遗传学分析是诊断胎儿非整倍体的金标准，但需要耗费大量的原代细胞培养物，这限制了该技术的成功率。本研究检测了定量荧光聚合酶链式反应（QF-PCR）快速检测胎儿非整倍体的效率和准确性。方法：研究组招募了60名胎儿非整倍体高风险的孕妇。侵入性产前诊断的指征为：高龄孕妇、生化筛查阳性、超声检查结果异常和既往有胎儿异常史。所有样本均经过QF-PCR和传统核型分析。结果：26个样本呈正常模式。所有正常样本均经QF-PCR检测出，无假阳性或假阴性结果。所有三体性，包括21、13和18三体性（分别为25例、2例和2例）均经QF-PCR成功检测出。四例 Turner 病例通过核型分析确诊，而 QF-PCR 仅检测出两例。QF-PCR 无法准确诊断平衡易位。结论：QF-PCR 是一种快速可靠的产前诊断常见染色体非整倍体的方法，尤其是 13、18 和 21 三体。这种快速廉价的技术可能适合发展中国家的产前筛查。摘要：QF-PCR 是一种快速可靠的产前诊断常见染色体非整倍体的方法。它可以替代荧光原位杂交作为快速产前筛查。