分子生物学与方法杂志

乌兹别克族人群的 CYPs 基因分型、原发性高血压和突变等位基因频率

Nagay AV、Khamidullayeva GA、Srojidinova NZ 和 Kurbanov RD

背景和目标：每位患者都具有与心血管疾病相关的基因组合。我们的研究旨在确定与高血压相关的基因分布特征。在本文中，我们描述了 4 个与高血压易感性不同的多态性位点。核 DNA 中有 4 种基因多态性（CYP2C19 *2 CYP3A5、CYP2C9-3 和 CYP2C9-2）。
材料和方法：研究对象包括 109 名患有未经治疗的 1-2 期 EH 的乌兹别克斯坦男性（平均年龄 48 ± 11 岁）和 82 名血压正常的男性。
结果： CYP2C19 *2 CYP3A5、CYP2C9-3 和 CYP2C9-2 基因的等位基因频率分布分别与沙特阿拉伯、非裔美国人、西班牙人和欧洲裔美国人相似。基因分型结果登记表明 CYPs 基因 (CYP2C9-2; CYP3A5) 与 EH 风险相关。与 *1 等位基因相比，CYP2C9-*2 等位基因与高血压的关联性更高 (OR 3.89, 95% CI 0.48-10.20)。在 EH 患者细胞色素 P450 分析中，我们发现了两个常见的核苷酸替换点 (*2、*3)。我们已经确定，乌兹别克斯坦的单基因西部人群和混合东部人群通常是 CYP2C9-2 的破坏性 *2/*2 基因型和 CYP3A5 基因 *1/*3-*3/*3 基因型的携带者。等位基因频率分布与美国最为接近。
结论：在本研究中，我们调查了乌兹别克斯坦人群中 CYPs 基因的基因型变异与 EH 之间的关联。我们发现 CYP2C9-2 基因的 *2/*2 多态性与乌兹别克斯坦高血压患者的 EH 有关。对乌兹别克斯坦病例对照研究 (CYP2C9-3: CYP2C19*2 基因) 的单独分析表明，高血压患者和正常血压对照受试者的等位基因和基因型频率没有显著差异。我们认为，结果只是初步的，需要在我们和其他中亚人群中进一步进行大规模病例对照研究来证实这种关联。