妇女健康、问题和护理杂志

H 综合征：皮肤色素沉着是一种多方面罕见遗传病的征兆

哈格·贾瓦迪

简介 - H 综合征是一种常染色体隐性遗传病，其特征是色素沉着、多毛、硬化性皮肤斑块，并伴有多系统表现，包括肝脾肿大、听力丧失、心脏异常和性腺功能低下。H 综合征是一种单基因遗传性皮肤病，导致不同的临床表现，从轻度到非常严重的表型不等。因此，这种综合征的表现形式高度多变，诊断怀疑主要基于大腿内侧色素沉着的定位。事实上，色素沉着可以扩展到整个下肢表面，但通常不会影响膝盖。H 综合征是由 SLC29A3 基因突变引起的。
目的 - 我们的工作旨在对五名疑似 H 综合征的无亲属关系患者进行临床和遗传学研究。
方法 - 本研究包括五名突尼斯患者。他们的年龄为 4-39 岁，没有任何家族史。在获得所有参与者或其监护人的书面知情同意后，采集了外周血样本。根据标准技术从样本中提取基因组 DNA。使用 ABI prism 3500 DNA 基因分析仪（Applied Biosystems，美国加利福尼亚州福斯特城）对 PCR 产物进行直接测序，使用 ABI Prism Big Dye Terminator v3.1 循环测序即用反应试剂盒（Applied Biosystems）对 SLC29A3 基因进行遗传分析。
结果 - 我们通过计算机分析确定了 SLC29A3 基因第六外显子中的复发性突变（p.R363Q 和 p.P324L），该外显子包含大多数突变，以及外显子 2 中的新移码突变 p.S15Pfs*86，该突变可能对 hENT3 蛋白功能产生致病影响。
此外，我们报告了所研究患者的皮肤病表型极其多变。
结论 - 我们的研究通过报告一种新的移码突变（SLC29A3 基因外显子 2 中的 p.S15Pfs*86）扩展了 H 综合征的突变谱，并强调了基因检测在早期诊断和临床管理中的重大意义。