妇女健康、问题和护理杂志

近亲结婚对生殖的影响：复发性积水和胎儿致死性戈谢病的诊断

Jayakumaran JS、Khan S、Ashkinadze E 和 Schuster M

近亲关系被定义为与一位共同的近亲的关系。我们介绍了一对已知有近亲关系的穆斯林夫妇及其多次怀孕的胎儿结局。这位患者是 28 岁的 G4P0300，与她的四表亲结婚。她第一次怀孕是在埃及，在怀孕 21 周时诊断出胎儿死亡。她的第二次怀孕在 27 周时再次以胎儿死亡告终，大多数器官均与积水一致。父母双方的扩大携带者筛查结果为阴性。她的第三次怀孕因 21 周时的积水变化和 22 周时的胎儿死亡而变得复杂。她同意进行三重全外显子组测序，结果显示 GBA 基因中存在纯合无义突变 c.1534A>T。在父母双方中都发现了杂合状态的突变。这种突变的纯合性与围产期致命型戈谢病 2 型有关。当这些结果出来时，患者已经怀孕 13 周，她选择了 CVS 程序，确认胎儿没有遗传任何 c.1534A>T 突变的副本，并且未受到影响。虽然有几份病例报告描述了 2 型戈谢病，但这个案例突出了血缘关系的相关性。这个案例突出了全外显子组测序在产前诊断中的实用性，并说明了当使用基因分型组且每个基因的评估突变有限时，扩大携带者筛查的重大局限性。