国际心血管研究杂志

临床诊断纯合家族性高胆固醇血症 - 罕见疾病

Shivani Rao1*、Rajeev Bhardwaj2 和 PC Negi3

家族性高胆固醇血症 (FH) 是一种罕见的常染色体显性遗传疾病，其特征是低密度脂蛋白胆固醇 (LDL-C) 水平升高。纯合型家族性高胆固醇血症非常罕见，发病率仅为百万分之一。在印度，关于这种疾病的病例报告非常少。我们介绍了一名 7 岁男孩，他到心脏病科就诊，具有纯合型 FH 的临床特征，例如角膜环、多发性黄瘤和提示高胆固醇血症的实验室特征。他的父亲也有类似的高胆固醇血症特征。患者开始服用他汀类药物。患者失访。