国际心血管研究杂志

高胆固醇血症

遗传性高胆固醇血症也会导致与其他组织中过量胆固醇积聚有关的健康问题。如果胆固醇在肌腱中积聚，就会导致称为肌腱黄色瘤的特征性生长。这些生长最常影响跟腱以及手和手指的肌腱。眼睑皮肤下的黄色胆固醇沉积物称为黄斑瘤。胆固醇还会积聚在眼睛透明前表面（角膜）的边缘，形成称为角膜弓的灰色环。

家族性高胆固醇血症是一种遗传性疾病。它是由 19 号染色体上的缺陷引起的。该缺陷使身体无法从血液中去除低密度脂蛋白（LDL，或“坏”）胆固醇。这会导致血液中低密度脂蛋白水平升高。高水平的低密度脂蛋白胆固醇会使您在年轻时更有可能因动脉粥样硬化而出现动脉狭窄。这种疾病通常以常染色体显性方式通过家族遗传。这意味着您只需从父母之一获得异常基因即可遗传该疾病。

可能出现的症状包括：

• 手、肘、膝、脚踝和眼角膜周围的脂肪性皮肤沉积物，称为黄瘤
• 眼睑内胆固醇沉积（黄斑瘤）
• 胸痛（心绞痛）或冠状动脉疾病的其他症状；可能在年轻时就出现
• 走路时一只或两只小腿抽筋
• 脚趾上的疮无法愈合
• 突然出现类似中风的症状，例如说话困难、一侧脸下垂、手臂或腿无力以及失去平衡

治疗的目标是降低动脉粥样硬化性心脏病的风险。仅从父母那里获得一份缺陷基因的人可能会通过改变饮食和服用他汀类药物而表现良好。第一步是改变你吃的东西。大多数时候，医生会建议在开药之前尝试几个月。饮食改变包括减少脂肪摄入量，使其低于总热量的 30%。如果一个人体重超标，减肥是非常有帮助的。

以下是一些从饮食中减少饱和脂肪的方法：

• 少吃牛肉、鸡肉、猪肉、羊肉
• 用低脂产品代替全脂乳制品
• 消除反式脂肪

人们可以通过消除蛋黄和肝脏等内脏来降低胆固醇含量。

与营养师交谈，他可以提供有关改变饮食习惯、减肥和定期锻炼的建议，也可能有助于降低胆固醇水平。