国际心血管研究杂志

法布里病中的复杂血管受累：一例罕见的严重下肢缺血和深静脉血栓形成合并症

丹尼尔·罗布、黛博拉·卡雷托娃、卢博尔·戈兰、大卫·鲁卡和阿莱斯·林哈特

法布里病中的复杂血管受累：一例罕见的严重下肢缺血和深静脉血栓形成合并症

法布里病 (FD) 是一种 X 连锁的糖鞘脂代谢疾病，由溶酶体酶 α-半乳糖苷酶 A 缺乏引起。这会导致糖脂在大量细胞中逐渐积聚。患有经典 FD 的男性会出现皮肤病变（血管角化瘤）、少汗症、神经性疼痛、心肌病、肾功能障碍和过早出现脑血管并发症。我们报告了一例不寻常的病例，一名 63 岁的男性法布里病患者患有严重缺血和下肢深静脉血栓形成。基于这一不寻常的病例，我们讨论了法布里病患者静脉系统疾病和外周动脉疾病的当前数据和知识空白，以及“血管脆弱性”问题。