肝脏杂志：疾病与移植

定义单核苷酸多态性 (SNP) 变异人类血管紧张素原在肝纤维化中的作用

赖斯·安萨里

定义单核苷酸多态性 (SNP) 变异人类血管紧张素原在肝纤维化中的作用

人类基因组测序已导致确定个体之间的差异，这是相当惊人的。随着基因中单核苷酸变异的出现，据信在人类基因组中每 1.0 kb 都存在这种变异，确定这些变异对生物过程的影响一直是一项艰巨的任务。利用现代分子生物学技术，已经在几个基因中确定了启动子元件中 SNP 的作用。然而，作为基因编码序列一部分的SNP很难定义。已经开发出定义信使RNA 稳定性（Mfold 分析）的模型。然而，这种与蛋白质等最终产物的相关性仍然令人困惑。已经进行了许多尝试来破译单个 SNP 变异的基因功能，与野生型相比，它被称为单倍型的“等位基因表达变异”。在这方面值得注意的是，等位基因变异已发现具有不同的活性。