肝脏杂志：疾病与移植

关于威尔逊氏病的编辑注释

安努莎·波兰佩利

威尔逊氏病是一种遗传性疾病，体内铜含量过量。症状通常与大脑和肝脏有关。与肝脏相关的症状包括呕吐、虚弱、腹部积液、腿部肿胀、皮肤发黄和皮肤感觉。与大脑相关的症状包括震颤、肌肉僵硬、说话困难、情绪变化、焦虑和精神疾病。威尔逊氏病是由威尔逊氏病超分子 (ATP7B) 因子突变引起的。这种超分子将过量的铜运送到胆汁中，然后通过废物排出体外。这种
疾病是染色体隐性的；要使一个人患病，他们必须从每个人那里继承一个突变的因子副本。诊断可能很困难，通常需要结合血液测试、尿液测试和肝脏诊断试验。基因检测也可用于筛查患者家庭成员。威尔逊氏病通常通过改变饮食和药物治疗。改变饮食包括摄入低铜饮食，而不是使用铜器具。使用的药物包括螯合剂，如曲恩汀和 d-青霉胺和金属补充剂。遗传性疾病的并发症包括肝功能衰竭、癌症和泌尿器官问题。对于那些其他治疗方法
似乎无效或发生肝功能衰竭的人，肝移植也可能有用。威尔逊氏病发生在大约三万人中。症状通常在 5 至 35 岁之间开始。它于 1854 年由德国医学专家 Friedrich Theodor von Frerichs 首次描述，后来被称为英国医学专家 Samuel Wilson。症状和体征铜积累的主要部位是肝脏和大脑，因此疾病和药物症状是导致诊断的最主要因素。患有肝病的人往往比患有医学和医学专科症状的人更早地就医，通常是在青少年时期，而
后者往往在 20 多岁或以上。有些人仅因为家人被
诊断患有威尔逊氏病而出名；其中许多人在接受检测后，发现
自己出现了这种疾病的症状，但并未
得到诊断。