肝脏杂志：疾病与移植

1 型肌强直性营养不良症患者的肝糖原沉积症

玛拉·沃尔弗特、雪莉·L·杨、卡罗琳·琼斯、约翰·赫比克和克劳斯·J·费梅尔

1 型肌强直性营养不良症患者的肝糖原沉积症

强直性肌营养不良症是一种常染色体显性遗传性疾病，其特征是进行性远端肌肉无力和肌肉松弛受损。DM1 患者可能出现转氨酶升高，这通常与代谢综合征和非酒精性脂肪肝有关。我们报告了一名患者，其在最初转氨酶异常后被确诊为 DM1。肝活检发现患者没有 NASH 的证据，但肝细胞中有异常糖原沉积。肝细胞糖原储存与 DM1 之间的潜在联系仍有待进一步探讨。