临床营养与代谢杂志

尿黑酸尿症代谢固有障碍的代谢组学研究表明酪胺代谢的生物学变化

布伦丹·P·诺曼

尿黑酸尿症 (AKU) 是一种遗传性酪氨酸代谢障碍,由缺乏活性酶尿黑酸 1,2-双加氧酶 (HGD) 引起。HGD 缺乏的主要后果是循环尿黑酸 (HGA) 增加,而尿黑酸是 AKU 疾病病理学的主要因子。我们在此报告了 AKU 纯合 Hgd 敲除 (Hgd/) 小鼠的首次代谢组学分析,以模拟 Hgd 缺失的更广泛代谢影响及其对人类 AKU 的影响。通过液相色谱高分辨率飞行时间质谱法对 Hgd /AKU (nZ15) 和 Hgd+/非 AKU 对照 (nZ14) 小鼠的尿液进行非靶向代谢分析 (实验 1)。在 AKU 小鼠 (nZ18) 和英国患者中进一步研究了 Hgd/ 中显示改变的代谢物。

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