布伦丹·P·诺曼
尿黑酸尿症 (AKU) 是一种遗传性酪氨酸代谢障碍,由缺乏活性酶尿黑酸 1,2-双加氧酶 (HGD) 引起。HGD 缺乏的主要后果是循环尿黑酸 (HGA) 增加,而尿黑酸是 AKU 疾病病理学的主要因子。我们在此报告了 AKU 纯合 Hgd 敲除 (Hgd/) 小鼠的首次代谢组学分析,以模拟 Hgd 缺失的更广泛代谢影响及其对人类 AKU 的影响。通过液相色谱高分辨率飞行时间质谱法对 Hgd /AKU (nZ15) 和 Hgd+/非 AKU 对照 (nZ14) 小鼠的尿液进行非靶向代谢分析 (实验 1)。在 AKU 小鼠 (nZ18) 和英国患者中进一步研究了 Hgd/ 中显示改变的代谢物。