临床营养与代谢杂志

苯丙酮尿症(PKU)

詹姆斯·汉密尔顿*

苯丙酮尿症 (PKU) 是一种先天性代谢缺陷,会导致氨基酸苯丙氨酸代谢下降。如果不治疗,PKU 会导致智力障碍、癫痫、行为问题和精神障碍。它还可能导致发霉的气味和皮肤变白。如果母亲对 PKU 治疗不当,她生下的婴儿可能会出现心脏问题、头部较小和出生体重低

免责声明: 此摘要通过人工智能工具翻译,尚未经过审核或验证