国际心血管研究杂志

植入式心律转复除颤器在 Emery Dreifuss 肌营养不良症中的作用：病例报告和文献综述

Priyank Shah、Nishant Gupta、Sharad Bajaj、Mahesh Bikkina、Fayez Shamoon 和 Raja?a Kaddaha

植入式心律转复除颤器在 Emery Dreifuss 肌营养不良症中的作用：病例报告和文献综述

Emery dreifuss 肌营养不良症 (EDMD) 是三种最常见的遗传性肌营养不良症之一，其特征是挛缩、肌肉无力和心脏受累（传导异常和/或心肌病）三联征。它可以以 X 连锁隐性、常染色体显性或常染色体隐性模式遗传。几乎所有病例在 40 岁时都会出现心脏受累。无论遗传方式和突变类型如何，心脏和骨骼肌受累的严重程度之间没有关系。