内分泌学和糖尿病研究

GLUT2 基因出现新突变印度女性患者范康尼-比克尔综合征病例报告

Poovazhagi V*、Sridhurga U、Prabha S 和 Sujatha J

摘要
一名由三级近亲父母所生的女婴，1 岁时出现多尿、多饮和糖尿 6 个月。病史显示运动发育迟缓。检查显示空腹低血糖、餐后高血糖、肾性糖尿、全身性氨基酸尿和肾性佝偻病。基因评估显示 SLC2A2 外显子 2 中存在新突变，即 T 到 G 替换 (c56T>G)，证实了范康尼-比克尔综合征 (FBS) 的诊断。