内分泌学和糖尿病研究

缺氧诱导因子-1α基因rs11549465可能是1型糖尿病发展的保护因素

Crisostomo-Vázquez María del Pilar、Fernández-Torres Javier、Maravelez-Acosta VictorAlberto、Medina-Bravo Patricia、López-Reyes Alberto3、Granados Julio 和 Jiménez-Cardoso Enedina

简介：胰腺是一种血管丰富的组织，氧气是其新陈代谢的基本元素。由于氧气输送的变化，维持氧气供应稳态水平的基因表达受缺氧诱导因子 1α (HIF-1α) 的调节。在这里，我们测试了 HIF-1α 的单核苷酸多态性 (SNP) 作为墨西哥 1 型糖尿病 (T1DM) 患者发生胰腺损伤的易感性或保护性标志物的作用。
方法：我们研究了符合美国糖尿病协会 (ADA) 标准的 55 名 T1DM 患者；我们从他们的外周血细胞中提取 DNA 并研究编码 HIF-1α 的基因。SNP 选择是根据 SNP 数据库 (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/) 进行的。包括三种多态性：rs11549465、rs11549467 和 rs2057482。统计分析采用 EpiInfo 统计程序（版本 6），以 p<0.05 作为统计显著性水平；将基因频率与 66 名健康种族匹配个体中的基因频率进行比较。
结果：与健康对照组相比，我们观察到患者中多态性 rs11549465 的频率显著降低（p=0.0018；OR=0.07 [0.0-0.48]）。我们观察到域氧依赖性降解域“ODDD”的变化，它将 Pro-582 转化为 Ser。
结论：多态性 rs11549465 的 T 等位基因似乎是 T1DM 发展的保护因素。