内分泌学和糖尿病研究

青少年成人型糖尿病 5 型：伴有胰腺外特征的糖尿病

阿德南·海德尔、奥克萨娜·西姆奇克、阿伊莎·哈桑、迪伦·霍兰德、穆罕默德·阿蒂夫·汗

本病例涉及一名患有先天性右肾发育不良的患者，她在妊娠期间被诊断出患有新发糖尿病。病例报告：一名在妊娠期间被诊断出患有糖尿病并患有先天性右肾发育不良的患者的临床表现、生化特征和影像学。讨论：我们报道了一例 22 岁女性的病例，她患有先天性右肾发育不良，在 1 小时口服葡萄糖耐量试验失败后被诊断为妊娠期糖尿病，需要在妊娠期间注射胰岛素。由于该患者有糖尿病家族史，且母亲一方在年轻时出现肾脏形态异常，因此我们对其进行了成人型糖尿病评估，结果发现其患有 HNF-1β 突变。结论：本病例强调了考虑诊断年轻型成人型糖尿病的重要性，尤其是对于具有胰腺外特征的个体，考虑 MODY-5 的重要性。对于有肾脏形态异常家族史且在年轻时接受肾移植的患者，也应考虑 MODY-5。