内分泌学和糖尿病研究

内瑟顿综合征：一个家系表型变异研究及文献综述

亚伦·夏普

内瑟顿综合征：一个家系表型变异研究及文献综述

内瑟顿综合征是一种罕见的常染色体隐性遗传病，由编码 LEKTI 的 SPINK5 基因的生殖系突变引起。LEKTI 的目的是抑制激肽释放酶，激肽释放酶是一种表皮热蛋白酶，对上皮结构的优化非常重要。这种疾病通常在新生儿时期被诊断出来，患者患有先天性鱼鳞病样红皮病。这些患者还会出现毛囊碎裂、严重过敏症和线状鱼鳞病。表型的严重程度和多变性取决于 SPINK5 基因内突变的位置。尽早发现和治疗这种疾病很重要，因为更及时的治疗与死亡率的降低有关，尤其是在新生儿时期。对内瑟顿综合征缺乏认识常常导致误诊为特应性皮炎或牛皮癣。在本案例中，我们介绍了两个具有各种表型和并发症的孩子，他们的母亲之前曾有一个孩子被诊断患有 Netherton 综合症。