遗传疾病和遗传报告杂志

关于期刊

《Journal of  Genetic Disorders  and  Genetic Reports》 是一本同行评审的学术期刊,旨在以原创文章、评论文章、病例报告、简短通讯等方式发表有关发现和当前进展的最完整、最可靠的信息来源。在 遗传学、 医学遗传学的所有领域 ,并将其免费在线提供,不受任何限制,也无需向全世界的研究人员进行任何其他订阅。

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《遗传疾病和遗传报告 杂志》  主要关注以下主题:

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遗传性疾病

遗传性疾病是 由基因组 中的一个或多个异常引起的遗传问题 ,尤其是从出生起就存在的疾病。

分子遗传学

分子 遗传学 是生物学和遗传学领域,  在分子水平上研究基因的结构和功能。

唐氏综合症

唐氏综合症是一种 由第三个染色体 拷贝的全部或部分存在引起的 遗传性疾病。它通常与身体生长迟缓、特征性面部特征和轻度至中度智力障碍有关。

基因治疗

基因疗法 是将核酸聚合物作为治疗疾病的药物输送到患者细胞中的治疗方法。基因疗法可能是 从根源上解决 遗传问题的一种方法。

基因医学

涉及遗传性疾病的诊断和治疗的医学 。它是对遗传机制的研究,包括 人类疾病的遗传 基础,以及基于遗传的测试和疗法的开发。

个人基因组学

它是基因组学的一个分支  ,涉及对个体基因组进行测序和分析,然后向他们提供 基因组 信息。

遗传性脑部疾病

遗传性脑部疾病是由  基因变异或突变引起的。变异是基因的不同形式。 遗传性 脑部疾病特别影响大脑的发育和功能。

自闭症

自闭症是 一种神经发育障碍, 其特征是社交互动、言语和非言语交流受损以及行为受限和重复。这是一种 出生缺陷 ,是可以治疗的。

统计遗传学

统计 遗传学 是一个科学领域,涉及从遗传数据中得出推论的统计方法的开发和应用。它最常用于人类 遗传学领域

医学遗传学
医学 遗传学是涉及遗传性疾病 的诊断和治疗的医学专业 。医学遗传学不同于人类遗传学。

遗传流行病学

遗传流行病学 是研究遗传因素在决定家庭和人群健康和疾病方面的作用,以及这些 遗传 因素与环境因素之间的相互作用。

突变和功能后果

 当 DNA 基因被损坏或改变从而改变  该基因携带的遗传信息时,就会发生突变。 

染色体、基因和 DNA 变异

遗传变异 是指同一物种或不同物种成员之间的差异。 遗传变异 还指与个体遗传相关的基因频率的多样性。

环境遗传学

基因-环境 相关性可以通过偶然和非偶然机制产生。 遗传变异 通过行为间接影响环境暴露。

群体遗传学与进化

它是研究生物群体 的遗传组成  以及自然选择等各种因素作用导致的遗传组成变化的生物学领域 。

多因素和多基因(复杂)疾病

多因素疾病 涉及多个基因的变异,通常与环境原因相结合。 多基因疾病 是由多个基因联合作用引起的。

染色体异常:发生率和类型

染色体异常是指染色体 DNA 的缺失、额外或不规则部分 。有很多类型。然而,它们可以分为两个基本组。这些是数字和结构异常。

遗传咨询与教育

遗传咨询 是一个沟通过程,旨在帮助个人、夫妇和家庭了解和适应遗传 因素 对特定健康状况的医学、心理、家庭和生殖影响。

染色体综合症

综合症是一组相互关联且通常与特定 疾病相关的医学体征和症状。染色体畸变引起的综合征的总称  ;通常与智力低下和多种先天性异常有关。

DNA修复

DNA 修复是细胞识别和纠正编码其 基因组的 DNA 分子损伤的过程的集合。

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