多因素和多基因（复杂）疾病

多因素疾病涉及多个基因的变异，通常与环境原因相结合。多基因疾病是由多个基因联合作用引起的。在大多数单基因人类疾病基因已被识别的时代，下一代人类遗传学家面临的挑战之一将是解决复杂的多基因和多因素疾病，因为人类疾病往往是由多种遗传和环境因素引起的一致行动。与多因素和多基因疾病相比，许多单基因疾病相对罕见。先天性畸形被认为具有复杂的多种相互作用的原因，包括先天性心脏缺陷、神经管缺陷、幽门狭窄、腭裂和先天性髋关节发育不良。多基因一词可以有不同的含义，包括由多个基因相互作用产生的遗传效应。多因素遗传描述了一种特征，其表现由两个或多个基因决定，并伴有环境因素。