遗传性脑部疾病是由基因变异或突变引起的。变异是基因的不同形式。遗传性脑部疾病特别影响大脑的发育和功能。一些遗传性脑部疾病是由于随机基因突变或环境暴露(例如吸烟)引起的突变造成的。其他疾病是遗传性的,这意味着突变的基因或一组基因通过家族遗传。它们也可能是遗传变化和其他外部因素共同作用的结果。许多患有遗传性脑部疾病的人无法产生足够的某些影响大脑发育和功能的蛋白质。这些大脑疾病可能会导致影响神经系统的严重问题。有些可以通过治疗来控制症状。有些会危及生命。