遗传疾病和遗传报告杂志

遗传性疾病

遗传性疾病是由基因组中的一个或多个异常引起的遗传问题，尤其是从出生起就存在的疾病。遗传性疾病是由基因或基因组改变引起的。四大类遗传疾病是单基因疾病、染色体异常、线粒体疾病和多因素疾病。遗传改变基因的四种主要方式是常染色体显性、常染色体隐性、X连锁显性和X连锁隐性。基因是配对的——每个基因对的一个副本遗传自母亲，另一个副本遗传自父亲。大约 6,000 种已知的遗传性疾病是由遗传改变的基因引起的。染色体紊乱意味着染色体的结构或数量发生变化。这可能通过三种主要方式发生：改变的染色体从父母传递给孩子，异常发生在精子或卵子（生殖细胞）产生时以及受孕后不久。线粒体就像小电池，在每个细胞内产生能量。能量来源是一种称为三磷酸腺苷（ATP）的化学物质。大脑、心脏和肝脏等器官没有 ATP 就无法生存。线粒体疾病的症状取决于所涉及的基因。多因素疾病，例如许多常见的出生缺陷或高血压等疾病，是由环境与多个基因的作用相互作用引起的疾病。