唐氏综合症

唐氏综合症是一种由第三个染色体拷贝的全部或部分存在引起的遗传性疾病。它通常与身体生长迟缓、特征性面部特征和轻度至中度智力障碍有关。人体的每个细胞都有一个细胞核，遗传物质储存在基因中。基因携带负责我们所有遗传性状的代码，并沿着称为染色体的棒状结构分组。通常，每个细胞的细胞核包含 23 对染色体，其中一半遗传自父母双方。当一个人拥有完整或部分额外的 21 号染色体时，就会出现唐氏综合症。这种额外的遗传物质会改变发育过程并导致与唐氏综合症相关的特征。唐氏综合症的一些常见身体特征是肌肉张力低、身材矮小、眼睛向上倾斜以及手掌中心有一条深折痕——尽管每个唐氏综合症患者都是独一无二的，并且可能拥有这些特征在不同程度上，或者根本没有。唐氏综合症分为三种类型：21 三体（不分离）、易位和嵌合体。