拷贝数变异（CNV）检测

拷贝数变异（CNV）是遗传变异的常见来源，与许多基因组疾病有关。 CNV 是基因组中结构变异 (SV) 的一种形式。通常，CNV是指大于1kbp的DNA片段的重复或缺失。现在可以使用高通量、低成本的下一代测序 (NGS) 方法进行全基因组 CNV 检测。