临床基因组学杂志

全外显子组

外显子组(人类基因组的蛋白质编码区域)仅占基因组的不到 2%,但包含 85% 的已知疾病相关变异,这使得全外显子组测序比全基因组测序更具成本效益。外显子组测序可以有效地识别多种应用中的编码变异,包括群体遗传学、遗传疾病和癌症。