全外显子组

外显子组（人类基因组的蛋白质编码区域）仅占基因组的不到 2%，但包含 85% 的已知疾病相关变异，这使得全外显子组测序比全基因组测序更具成本效益。外显子组测序可以有效地识别多种应用中的编码变异，包括群体遗传学、遗传疾病和癌症。