神经遗传学疾病

神经遗传性疾病被定义为由影响神经外胚层及其衍生物的分化和功能的1个或多个基因缺陷引起的疾病。有两种类型的神经遗传性疾病。 1 型神经遗传性疾病包括由神经外胚层表达的基因功能障碍引起的疾病。大多数经典的遗传性疾病都属于这一类。 2 型神经遗传性疾病是指神经系统表现由神经系统中未表达的基因功能异常间接引起的疾病。例子;脑巨人症、双相情感障碍、HTLV-1相关性脊髓病等。遗传性疾病的分子生物学、测序和基因突变鉴定的进步使得这些疾病的分子诊断成为可能。