临床基因组学杂志

全基因组

全基因组测序是分析基因组的最全面的方法。基因组信息有助于识别遗传性疾病、描述驱动癌症进展的突变以及跟踪疾病爆发。测序成本的迅速下降以及当今测序仪产生大量数据的能力使全基因组测序成为基因组学研究的强大工具。全基因组测序可以检测单核苷酸变异、插入/缺失、拷贝数变化和大的结构变异。