法医毒理学与药理学杂志

法医遗传学

DNA 几乎存在于我们身体的每个细胞中。皮肤碎片、血滴、头发和唾液都含有可以用来识别我们身份的 DNA。事实上，世界各地警察部门和检察官所使用的法医学研究经常依赖这些少量的 DNA 片段来将罪犯与其所犯罪行联系起来。这门令人着迷的科学经常在热门电视节目中被描述为一种简单、准确且可靠的方法，可以找到肇事者并将其绳之以法。然而事实上，梳理 DNA 指纹并确定嫌疑人与犯罪现场匹配的可能性是一个复杂的过程，其对概率的依赖程度比大多数人意识到的要大。政府管理的 DNA 数据库，例如联合 DNA 索引系统 (CODIS)，确实有助于加快这一进程，但它们也揭示了涉及受害者和嫌疑人权利的复杂道德问题。因此，了解 DNA 证据的获取和分析方式、这些证据可以告诉调查人员什么以及这些证据如何在法律体系中使用，对于理解法医遗传学的真正伦理和法律影响至关重要。

尽管所有个体的大部分人类基因组都是相同的，但也存在变异区域。这种变异可能发生在基因组的任何地方，包括未知编码蛋白质的区域。对这些非编码区的研究揭示了不同个体长度不同的 DNA 重复单元。科学家发现，一种特殊类型的重复，称为短串联重复（STR），相对容易在不同个体之间进行测量和比较。

为了进行法医 DNA 分析，首先从样本中提取 DNA。通常一纳克 DNA 就足以提供良好的数据。然后通过 PCR 扩增包含每个 STR 的区域，并根据大小进行解析，从而给出 STR 大小（等位基因）的总体概况。 13 个核心 STR 的长度从 100 到 300 个碱基不等，甚至可以成功分析部分降解的 DNA 样本。根据重复单元的复杂性，STR 的不同等位基因的差异可能小至一个核苷酸。由于需要区分单碱基差异，PCR 产物通常使用自动 DNA 测序技术和软件来解析通过与已知的“阶梯”进行比较来识别等位基因模式。