临床基因组学杂志

基因突变

基因突变是任何生物体遗传信息的任何变化。这些变化发生在许多不同的层面,并且可能产生截然不同的后果。突变可能是由于物理因素和化学因素的影响而引起的。主要有不同类型的突变,包括缺失、插入、点突变、替换、错义突变、无义突变等。大多数致病基因突变在普通人群中并不常见。然而,其他基因变化发生得更频繁。