Arina Bingeliene、Colin M Shapiro、Sharon A Chung 和 Paul A Hwang
背景:烟雾病是一种慢性、进行性 Willis 动脉环闭塞,导致特征性侧支血管发育。烟雾病在日本的发病率最高,每 10 万人中有 0.35 例。目前,烟雾病被认为是遗传性的,发病机制尚不清楚。
病例报告:本病例报告描述了一名被诊断患有特发性烟雾病的 11 岁亚洲女孩。患者有严重偏头痛和睡眠障碍病史,并经历了类似中风的事件,平衡、协调、感觉和运动功能受损。她随后接受了三次血管重建手术。在她出现症状之前,患者每周会经历 4-5 次严重的偏头痛发作,偏头痛自 5 岁起就成为主要问题。她入睡困难、难以维持睡眠,并出现了情绪相关问题。全脑电图(EEG) 显示背景活动异常,并出现癫痫样变化。在使用色氨酸治疗她的睡眠障碍后,她的偏头痛得到改善,功能能力也得到了增强。通过 2012 年 1 月至 2014 年 2 月期间的重复多导睡眠图研究和活动记录仪监测来量化她的睡眠功能改善情况。除了此案例的详细信息外,本文还提供了与此病症相关的文献综述。
结论:本病例报告表明,调查与睡眠相关的问题能够为神经系统异常提供一扇窗口,从而增强对这些问题的检测并改善治疗效果。文献综述表明,与烟雾病的发病机制相关的信息很少,睡眠障碍的表现也未得到广泛报道。我们相信本病例报告将有助于提高对该疾病及其表现的了解。